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遺傳病攜帶者篩查
遺傳病攜帶者篩查

高通量基因測(cè)序技術(shù)已經(jīng)成為遺傳病篩查的重要手段，一次性可以檢測(cè)數(shù)百種遺傳疾病。隨著測(cè)序成本不斷下降以及人們對(duì)遺傳疾病認(rèn)識(shí)的逐漸深入，攜帶者篩查將對(duì)優(yōu)生優(yōu)育、提高出生人口質(zhì)量發(fā)揮越來(lái)越重要的作用。

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）

染色體非整倍體是目前新生兒臨床上最常見(jiàn)的染色體疾病，其發(fā)病率通常隨孕婦年齡增長(zhǎng)而升高。傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷方法采用絨毛膜/羊膜穿刺的有創(chuàng)手段，存在宮內(nèi)感染風(fēng)險(xiǎn)及1%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)?；贒NA測(cè)序的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查（Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT）可準(zhǔn)確檢測(cè)唐氏綜合征（T21）、愛(ài)德華綜合征（T18）、帕陶氏綜合征（T13）三大染色體非整倍體及性染色體異常，同時(shí)避免感染和流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。通過(guò)抽取5-10ml孕婦靜脈血進(jìn)行測(cè)序和生物信息學(xué)分析，獲得胎兒遺傳信息，從而判斷胎兒是否存在染色體非整倍體疾病，及早發(fā)現(xiàn)并解決問(wèn)題，降低出生缺陷率。

染色體拷貝數(shù)變異篩查（CNV-seq）
染色體拷貝數(shù)變異篩查（CNV-seq）

拷貝數(shù)變異（CNV）是指染色體上DNA片段的增加或者減少，通常DNA片段大小超過(guò)1kb。致病性CNV往往可導(dǎo)致比較嚴(yán)重的遺傳病，其臨床表型復(fù)雜多變，主要包括智力低下、發(fā)育滯后、面容異常、多發(fā)畸形等。CNV檢測(cè)除能發(fā)現(xiàn)顯微水平的染色體不平衡改變外，亦能發(fā)現(xiàn)傳統(tǒng)G顯帶核型分析(通常<5～10 Mb)所無(wú)法檢出的染色體亞顯微結(jié)構(gòu)異常。在兒科領(lǐng)域，CNV檢測(cè)已被作為不明原因發(fā)育滯后/智力低下、孤獨(dú)癥伴(或不伴)多發(fā)畸形患兒的一線(xiàn)檢測(cè)方法，目前也被作為流產(chǎn)組織及針對(duì)超聲發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷的一線(xiàn)遺傳學(xué)檢測(cè)方法。

胚胎植入前基因檢測(cè)（PGT）
胚胎植入前基因檢測(cè)（PGT）

與傳統(tǒng)依賴(lài)顯微鏡技術(shù)挑選胚胎的胚胎形態(tài)學(xué)相比，基于DNA測(cè)序的胚胎植入前遺傳學(xué)篩查可直接檢測(cè)胚胎的遺傳物質(zhì)，對(duì)受精卵發(fā)育至第3天的卵裂球或者發(fā)育至第5天的囊胚期滋養(yǎng)層進(jìn)行細(xì)胞分離和測(cè)序，一次性分析23對(duì)染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常，為選擇健康胚胎移植提供可靠的遺傳信息參考，提高試管嬰兒的有效妊娠率，降低流產(chǎn)率。

新生兒遺傳病篩查
新生兒遺傳病篩查

基于DNA測(cè)序的遺傳病診斷，可直接獲得與個(gè)體表型相關(guān)的基因序列，鑒定功能性變異位點(diǎn)，以更快更準(zhǔn)確的方法確定致病基因及突變位點(diǎn)，加速遺傳病診斷。由于很多遺傳病為后天發(fā)病，對(duì)新生兒進(jìn)行遺傳病篩查，可在患兒臨床癥狀還未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時(shí)進(jìn)行早期診斷、早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆損傷，盡量避免患兒發(fā)生嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)疾病、其他嚴(yán)重疾病或死亡。

FASTASeq 300、GenoLab M、SURFSeq 5000將為您提供：


●?高集成度：DNA模板擴(kuò)增與合成測(cè)序反應(yīng)集成于測(cè)序芯片表面進(jìn)行。樣品制備完成后即可直接上機(jī)，實(shí)現(xiàn)擴(kuò)增測(cè)序流程一體化。

●?高準(zhǔn)確性：獨(dú)特的可逆終止堿基和測(cè)序反應(yīng)體系，合成反應(yīng)效率及高保真度，結(jié)合高靈敏度的熒光信號(hào)檢測(cè)系統(tǒng)，最大化測(cè)序準(zhǔn)確率，目前測(cè)序準(zhǔn)確率已經(jīng)達(dá)到業(yè)內(nèi)領(lǐng)先水平。

●?高兼容性：創(chuàng)新性的表面化學(xué)修飾，結(jié)合高度兼容的引物接頭，可無(wú)縫適配市面常見(jiàn)的?NGS文庫(kù)體系，穩(wěn)定高效，用戶(hù)無(wú)需重新開(kāi)發(fā)樣本制備試劑盒。

●?多種通量結(jié)合：用戶(hù)根據(jù)自身應(yīng)用需求靈活搭配相關(guān)測(cè)序試劑盒。

●?成本可控：國(guó)產(chǎn)測(cè)序平臺(tái)，儀器及檢測(cè)成本相比進(jìn)口品牌有顯著優(yōu)勢(shì)。

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應(yīng)用案例

基于FASTASeq 300人全外顯子組重測(cè)序

樣本類(lèi)型：基于HG001（NA12878）、HG002（NA24835）構(gòu)建Agilent SureSelect Human All Exon V6文庫(kù)HG001-WES、HG002-WES；

測(cè)序策略：HG001-WES、HG002-WES文庫(kù)分別使用FASTASeq 300、GenoLab M、NV測(cè)序平臺(tái)進(jìn)行PE150測(cè)序，分別抽取12Gb數(shù)據(jù)進(jìn)行分析；

測(cè)試結(jié)果：三個(gè)測(cè)序平臺(tái)檢測(cè)SNV的靈敏度、精確度、F1-Score均高達(dá)99%以上；檢測(cè)InDel的靈敏度均高達(dá)99%以上、精確度和F1-Score均達(dá)到了85%以上；


新生兒遺傳病篩查

新生兒遺傳病篩查

測(cè)試結(jié)論：FASTASeq 300在生殖細(xì)胞突變（SNV和InDel）檢測(cè)的靈敏度和精確度上表現(xiàn)優(yōu)異。


基于GenoLab M人全外顯子組重測(cè)序

樣本類(lèi)型：基于NA12878細(xì)胞系構(gòu)建Agilent SureSelect Human All Exon V6 WES文庫(kù)（Panel Size: 60Mb)；

測(cè)序策略：同一個(gè)外顯子文庫(kù)分別在 GenoLab M、NV和NX測(cè)序平臺(tái)進(jìn)行PE150測(cè)序，GenoLab M平臺(tái)進(jìn)行3次重復(fù)測(cè)序，分別抽取12Gb數(shù)據(jù)進(jìn)行分析；

測(cè)試結(jié)果：三個(gè)測(cè)序平臺(tái)在SNP和InDel檢測(cè)的精確度和靈敏度上表現(xiàn)一致，GenoLab M平臺(tái)檢測(cè)SNP和InDel的精確度分別達(dá)到了99%及88%以上，靈敏度分別達(dá)到了99%與91%以上；



新生兒遺傳病篩查


新生兒遺傳病篩查

測(cè)試結(jié)論：GenoLab M 平臺(tái)測(cè)序質(zhì)量?jī)?yōu)異且穩(wěn)定、基因組目標(biāo)區(qū)域覆蓋均一性好、數(shù)據(jù)有效率高。


基于SURFSeq?5000人全外顯子組重測(cè)序

樣本類(lèi)型：使用Agilent SureSelect Human All Exon V6基于HG001~HG005構(gòu)建5個(gè)WES文庫(kù)；

測(cè)序策略：HG001~HG005 WES文庫(kù)分別使用SURFSeq 5000(SF)、NV測(cè)序平臺(tái)進(jìn)行PE150測(cè)序，每樣本采用~100×有效測(cè)序深度數(shù)據(jù)進(jìn)行分析；

測(cè)試結(jié)果：在Q30、比對(duì)率、覆蓋度等指標(biāo)上，SF和NV兩平臺(tái)性能相近；SURFSeq 5000 HG001~HG005 WES SNP突變檢出的F1-Score均≥99.4%（高于NV平臺(tái)），InDel突變檢出的F1-Score均≥89.1%（高于NV平臺(tái)）；


新生兒遺傳病篩查


新生兒遺傳病篩查

測(cè)試結(jié)論：SURFSeq 5000在生殖細(xì)胞突變（SNV和InDel）檢測(cè)的靈敏度和精確度上表現(xiàn)優(yōu)秀。


基于SURFSeq 5000人全基因組重測(cè)序

樣本類(lèi)型：基于GIAB HG001~HG005構(gòu)建5個(gè)WGS PCR-Free文庫(kù)；

測(cè)序策略：分別使用SURFSeq 5000(SF)、NV測(cè)序平臺(tái)進(jìn)行PE150測(cè)序，采用~30×有效測(cè)深數(shù)據(jù)進(jìn)行對(duì)比分析；

測(cè)試結(jié)果：在生殖細(xì)胞突變檢測(cè)層面，SURFSeq 5000平臺(tái)HG001～HG005 SNV F1-Score均值為99.27%（高于NV平臺(tái)），InDel F1-Score均值為95.52%（高于NV平臺(tái)）；


新生兒遺傳病篩查


新生兒遺傳病篩查

測(cè)試結(jié)論：SURFSeq 5000在生殖細(xì)胞突變（SNV和InDel）檢測(cè)的靈敏度和精確度上表現(xiàn)優(yōu)秀。


GenoCare 1600將為您提供（僅適用于NIPT、CNV-seq）：


●?一體化的測(cè)序分析平臺(tái)：測(cè)序數(shù)據(jù)自動(dòng)導(dǎo)入生物信息分析系統(tǒng)，直接出具檢測(cè)結(jié)果；

●?檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確可靠：GenoCare 1600特有的單分子檢測(cè)技術(shù)，無(wú)需PCR擴(kuò)增，避免由于GC偏好帶來(lái)的測(cè)序偏差，降低信息分析復(fù)雜度，提升檢測(cè)靈敏度和特異性；

●?檢測(cè)速度快：從樣品到出具檢測(cè)報(bào)告可在一天內(nèi)完成；

●?通量靈活：根據(jù)樣本量靈活選擇通道數(shù)，無(wú)論是單個(gè)樣本還是批量樣本均可靈活處理。

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應(yīng)用案例

基于GenoCare 1600染色體拷貝數(shù)變異篩查（CNV-seq）

基于GenoCare 1600單分子基因測(cè)序儀，對(duì)9種不同拷貝數(shù)變異的細(xì)胞系gDNA樣本進(jìn)行 CNV-Seq檢測(cè)，每種細(xì)胞系樣本重復(fù)3次，其檢測(cè)結(jié)果與Affymetrix CytoScan 750K 微陣列檢測(cè)結(jié)果100%一致。


新生兒遺傳病篩查


GenoCare?1600CNV-Seq檢測(cè)流程在樣本制備及測(cè)序過(guò)程無(wú)PCR擴(kuò)增偏向的引入，且測(cè)序數(shù)據(jù)經(jīng)儀器自帶的GC偏好校正軟件校正后，可進(jìn)一步提升檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確度和靈敏度。


新生兒遺傳病篩查


相關(guān)文獻(xiàn)：

1.?Systematic evaluation of multiple NGS platforms for structural variants detection[J].Journal of Biological Chemistry,2023.

2.?Accuracy benchmark of the GeneMind GenoLab M sequencing platform for WGS and WES analysis[J].BMC genomics,2022.

3.?Non-invasive Prenatal Screening for Common Fetal Aneuploidies by Single Molecular Sequencing[J].Laboratory Investigation,2022.

4.?Prenatal diagnosis of a trisomy 7 mosaic case: CMA, CNV-seq, karyotyping, interphase FISH, and MS-MLPA, which technique to choose?[J].BMC Pregnancy and Childbirth,2024.

5.?Assessing the impact of sequencing platforms and analytical pipelines on whole-exome sequencing[J].Frontiers in Genetics,2024.

相關(guān)推薦
感染防控

√??病原體快速鑒定、防控

√??病原體溯源、變異株監(jiān)控

√??病原體耐藥基因檢測(cè)

√??出入境檢驗(yàn)檢疫

√??疫苗、藥物研發(fā)


感染性疾病是一類(lèi)影響范圍極廣的疾病類(lèi)型，準(zhǔn)確鑒定感染病原體對(duì)于疾病的診斷和治療具有重要作用。在感染性疾病的實(shí)驗(yàn)室診斷中，傳統(tǒng)檢測(cè)方法如鏡檢、涂片檢出率低，培養(yǎng)法耗時(shí)且僅能用于小部分病原體檢測(cè)，血清學(xué)、生化及PCR法僅能針對(duì)已知的病原體進(jìn)行檢測(cè)且檢測(cè)通量低，無(wú)法對(duì)感染原因不明及新發(fā)病原體進(jìn)行檢測(cè)?；贜GS技術(shù)的病原微生物檢測(cè)可一次性針對(duì)多種已經(jīng)和未知病原微生物進(jìn)行鑒定，同時(shí)分析病原體毒力基因和耐藥基因，幫助醫(yī)生快速對(duì)感染病原體做出判斷，并提供最合理的治療方案，提升診療效率。??


此外，針對(duì)烈性傳染病，NGS技術(shù)可以快速鑒定致病病原體、突變體、快速溯源，及時(shí)研判病原體的傳染性、致病性，為傳染病防控提供科學(xué)依據(jù)。在疫苗、藥物研發(fā)過(guò)程中，控制微生物污染非常關(guān)鍵，NGS技術(shù)可以一次性檢測(cè)多種微生物，助力疫苗、藥物研發(fā)的順利開(kāi)展。

感染防控
FASTASeq 300、GenoLab M、SURFSeq 5000將為您提供：

●?檢測(cè)速度快：支持自定義數(shù)據(jù)輸出節(jié)點(diǎn)，數(shù)小時(shí)內(nèi)可以得到病原體檢測(cè)結(jié)果。

●?高集成度：DNA 模板擴(kuò)增與合成測(cè)序反應(yīng)集成于測(cè)序芯片表面進(jìn)行，樣品制備完成后即可直接上機(jī)，實(shí)現(xiàn)擴(kuò)增測(cè)序流程一體化。

●?高準(zhǔn)確性：獨(dú)特的可逆終止堿基和測(cè)序反應(yīng)體系，合成反應(yīng)效率及高保真度，結(jié)合高靈敏度的熒光信號(hào)檢測(cè)系統(tǒng)，最大化測(cè)序準(zhǔn)確率，目前測(cè)序準(zhǔn)確率已經(jīng)達(dá)到業(yè)內(nèi)領(lǐng)先水平。

●?高兼容性：創(chuàng)新性的表面化學(xué)修飾，結(jié)合高度兼容的引物接頭，可無(wú)縫適配市面常見(jiàn)的?NGS文庫(kù)體系，穩(wěn)定高效，用戶(hù)無(wú)需重新開(kāi)發(fā)樣本制備試劑盒。

●?多種通量結(jié)合：用戶(hù)根據(jù)自身應(yīng)用需求靈活搭配相關(guān)測(cè)序試劑盒。

●?成本可控：國(guó)產(chǎn)測(cè)序平臺(tái)，儀器及檢測(cè)成本相比進(jìn)口品牌有顯著優(yōu)勢(shì)。

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應(yīng)用案例

基于FASTASeq 300宏基因組高通量測(cè)序（mNGS）

樣本類(lèi)型：基于4個(gè)人源比例Zymo菌群標(biāo)準(zhǔn)品（人源比例：0%、90%、99%、99.9%）構(gòu)建文庫(kù)Zymo_0%、Zymo_90%、Zymo_99%、Zymo_99.9%；

測(cè)序策略：每個(gè)文庫(kù)均使用FASTASeq 300進(jìn)行4次SE75測(cè)序，Zymo_0% 2M reads用于分析，Zymo_90%/99%/99.9% 20M reads用于分析；

測(cè)試結(jié)果：FASTASeq 300針對(duì)不同人源比例樣本檢出菌株的相對(duì)豐度一致；


感染防控


測(cè)試結(jié)論：針對(duì)人源比例0~99.9%的微生物樣本，F(xiàn)ASTASeq 300在微生物檢出的精確度和精密度上表現(xiàn)優(yōu)異。

FASTASeq 300配置靈活多樣、操作簡(jiǎn)單、高質(zhì)量數(shù)據(jù)4.5小時(shí)極速交付，在病原體快速檢測(cè)方面具有強(qiáng)大的優(yōu)勢(shì)。

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基于GenoLab?M宏基因組高通量測(cè)序（mNGS）

樣本類(lèi)型：宏基因組標(biāo)準(zhǔn)品-ZymoBIOMICS??Microbial?Community?DNA Standard（Zymo?Research）；

測(cè)試策略：在宏基因組Zymo標(biāo)準(zhǔn)品中摻入不同比例的人源gDNA形成梯度模擬樣本，每個(gè)梯度分別構(gòu)建3個(gè)文庫(kù)并同時(shí)在GenoLab?M和NS測(cè)序平臺(tái)進(jìn)行SE75測(cè)序；

測(cè)試結(jié)果：在不同人源比例的微生物（0.1%-100%）宏基因模擬樣本中，GenoLab M檢出的菌株及相對(duì)豐度與Control和NS平臺(tái)一致性高；


感染防控


感染防控


感染防控

測(cè)試結(jié)論：針對(duì)不同人源比例的微生物樣本，GenoLab?M在微生物檢出的精確度和精密度上表現(xiàn)優(yōu)異。


相關(guān)文獻(xiàn)：

1. Coinfection of SARS-CoV-2 and influenza A (H3N2) detected in bronchoalveolar lavage fluid of a patient with long COVID using metagenomic next?generation sequencing: a case report[J].Frontiers in Cellular and Infection Microbiology,2023.

2.?Genetic characterization of human adenoviruses in patients using metagenomic next-generation sequencing (mNGS) in Hubei, China, from 2018 to 2019[J].Frontiers in Microbiology,2023.

3.?Development of Synbiotic Preparations That Restore the Properties of Cattle Feed Affected by Toxin-Forming Micromycetes[J].Agriculture,2023.

4.?Comparative analysis of clinical and immunological profiles across Omicron BA.5.2 subvariants using next-generation sequencing in a Chinese cohort[J].Frontiers in Cellular and Infection Microbiology,2023.

5.?Case Report: Four cases of SARS-CoV-2-associated Guillain-Barré Syndrome with SARS-CoV-2-positive cerebrospinal fluid detected by metagenomic next-generation sequencing: a retrospective case series from China[J].Frontiers in Immunology,2023.

6.?Draft genome sequence of perfluorinated acids C7–C9 degrading bacterium Pseudomonas mosselii 5(3), isolated from soil contaminated with pesticides[J].Microbiology Resource Announcements,2023.

7.?Biodegradation Potential of C7-C10 Perfluorocarboxylic Acids and Data from the Genome of a New Strain of Pseudomonas mosselii 5(3)[J].Toxics,2023.

相關(guān)推薦
腫瘤基因檢測(cè)
腫瘤基因檢測(cè)

√??早篩早診

√? 伴隨診斷、用藥指導(dǎo)、預(yù)后評(píng)估

√??遺傳性腫瘤篩查


基于DNA測(cè)序的腫瘤分子診斷，可對(duì)每個(gè)腫瘤患者進(jìn)行基因分型，分析腫瘤細(xì)胞變異靶點(diǎn)、藥物相關(guān)基因以及個(gè)體遺傳差異，獲得最精確的診斷結(jié)果，同時(shí)制定個(gè)性化治療方案，選擇適宜的治療藥物，延長(zhǎng)患者生存時(shí)間，提高生存質(zhì)量。此外，對(duì)于有家族腫瘤遺傳史的人群，進(jìn)行腫瘤風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)，可幫助其評(píng)估罹患腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)，早發(fā)現(xiàn)早預(yù)防。

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●?高準(zhǔn)確性：獨(dú)特的可逆終止堿基和測(cè)序反應(yīng)體系，合成反應(yīng)效率及高保真度，結(jié)合高靈敏度的熒光信號(hào)檢測(cè)系統(tǒng)，最大化測(cè)序準(zhǔn)確率，目前測(cè)序準(zhǔn)確率已經(jīng)達(dá)到業(yè)內(nèi)領(lǐng)先水平。

●?高兼容性：創(chuàng)新性的表面化學(xué)修飾，結(jié)合高度兼容的引物接頭，可無(wú)縫適配市面常見(jiàn)的?NGS文庫(kù)體系，穩(wěn)定高效，用戶(hù)無(wú)需重新開(kāi)發(fā)樣本制備試劑盒。

●?多種通量結(jié)合：用戶(hù)根據(jù)自身應(yīng)用需求靈活搭配相關(guān)測(cè)序試劑盒。

●?成本可控：國(guó)產(chǎn)測(cè)序平臺(tái)，儀器及檢測(cè)成本相比進(jìn)口品牌有顯著優(yōu)勢(shì)。

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應(yīng)用案例

基于FASTASeq 300和GenoLab M腫瘤panel測(cè)序

樣本類(lèi)型：基于HD832（FFPE）構(gòu)建腫瘤大Panel（TruSight Oncology 500）文庫(kù)；

測(cè)序策略：文庫(kù)分別在FASTASeq 300、GenoLab M 、NS及NV測(cè)序平臺(tái)上進(jìn)行PE150測(cè)序，抽取100M SE reads進(jìn)行分析；

測(cè)試結(jié)果：四個(gè)測(cè)序平臺(tái)對(duì)對(duì)212個(gè)體細(xì)胞高置信突變位點(diǎn)檢出率均高達(dá)98.5%以上，F(xiàn)ASTASeq 300高達(dá)99%以上；


腫瘤基因檢測(cè)


腫瘤基因檢測(cè)

測(cè)試結(jié)論：FASTASeq 300和GenoLab M的體細(xì)胞突變檢測(cè)能力表現(xiàn)優(yōu)異，且與對(duì)比平臺(tái)突變檢出結(jié)果一致性高。


基于SURFSeq 5000腫瘤panel測(cè)序

樣本類(lèi)型：使用IGT TargetSeq Pan-Cancer Panel基于Twist cfDNA Pan-Cancer標(biāo)準(zhǔn)品構(gòu)建4個(gè)（0.5%、1.0%、2.0%、5.0%）腫瘤Panel文庫(kù)；

測(cè)序策略：分別使用SURFSeq 5000（SF）、NV測(cè)序平臺(tái)進(jìn)行PE150測(cè)序，抽取20 Gb數(shù)據(jù)進(jìn)行分析；

測(cè)試結(jié)果：針對(duì)SNV突變頻率在0.5%-5%的cfDNA標(biāo)準(zhǔn)品，兩平臺(tái)檢出率均達(dá)到99%以上；針對(duì)InDel突變頻率在1.0%-5%的cfDNA標(biāo)準(zhǔn)品，兩平臺(tái)檢出率在68%-90%之間；


腫瘤基因檢測(cè)


腫瘤基因檢測(cè)


腫瘤基因檢測(cè)

測(cè)試結(jié)論：通過(guò)cfDNA標(biāo)準(zhǔn)品的對(duì)比測(cè)試，SURFSeq 5000與NV平臺(tái)相比，在低頻突變檢出上表現(xiàn)優(yōu)異、穩(wěn)定。


基于SURFSeq 5000全基因組甲基化測(cè)序

樣本類(lèi)型：基于GIAB HG001構(gòu)建1個(gè)WGBS文庫(kù)；

測(cè)序策略：文庫(kù)分別使用SURFSeq 5000（0%平衡文庫(kù)摻入）、NV測(cè)序平臺(tái)（與WES樣本Pooling）進(jìn)行PE150測(cè)序，抽取120 Gb數(shù)據(jù)進(jìn)行分析；

測(cè)試結(jié)果：SURFSeq 5000?Q30高達(dá)93%以上，NV平臺(tái)Q30達(dá)到88%以上；


腫瘤基因檢測(cè)


腫瘤基因檢測(cè)


腫瘤基因檢測(cè)


腫瘤基因檢測(cè)



測(cè)序結(jié)論：在不摻入平衡文庫(kù)的情況下，SURFSeq 5000在Q30、比對(duì)率、數(shù)據(jù)重復(fù)率等方面比NV平臺(tái)表現(xiàn)更優(yōu)；甲基化水平分析，SURFSeq 5000表現(xiàn)出了優(yōu)秀的平臺(tái)內(nèi)重復(fù)性和平臺(tái)間一致性。


相關(guān)文獻(xiàn)：

1. Systematic comparison of variant calling pipelines of target genome sequencing cross multiple next-generation sequencers[J].Frontiers in Genetics,2023.

2.?Systematic and benchmarking studies of pipelines for mammal WGBS data in the novel NGS platform[J].BMC Bioinformatics,2023.

相關(guān)推薦
法庭科學(xué)

√??刑偵破案

√??親子鑒定

√??人DNA數(shù)據(jù)庫(kù)建設(shè)


DNA證據(jù)在案件偵破中發(fā)揮了非常重要的作用，通過(guò)收集案發(fā)現(xiàn)場(chǎng)犯罪嫌疑人的生物材料，提取DNA并進(jìn)行比對(duì)，可以快速精準(zhǔn)的鎖定相關(guān)犯罪嫌疑人，縮小偵查范圍，提高案件的偵破效率。高通量測(cè)序技術(shù)可以一次性檢測(cè)所有司法鑒定相關(guān)位點(diǎn)，高通量測(cè)序技術(shù)在案件偵破及DNA數(shù)據(jù)庫(kù)建設(shè)方面的應(yīng)用越來(lái)越突出。

法庭科學(xué)
FASTASeq 300、SURFSeq 5000將為您提供：

● 長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序：支持單端400bp（SE400）、雙端600bp（PE300）讀長(zhǎng)，一次性檢測(cè)相關(guān)STR、SNP、線(xiàn)粒體等位點(diǎn)，滿(mǎn)足司法鑒定的需求。

●?高集成度：DNA 模板擴(kuò)增與合成測(cè)序反應(yīng)集成于測(cè)序芯片表面進(jìn)行。樣品制備完成后即可直接上機(jī)，實(shí)現(xiàn)擴(kuò)增測(cè)序流程一體化。

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法庭科學(xué)

*Q30比例基于真邁生物長(zhǎng)插入片段企業(yè)標(biāo)準(zhǔn)品文庫(kù)多輪測(cè)試結(jié)果中位數(shù)值設(shè)定，該數(shù)值受到樣本類(lèi)型、文庫(kù)類(lèi)型(尤其是插入片段長(zhǎng)度)/質(zhì)量以 及文庫(kù)定量準(zhǔn)確性的影響。

▲測(cè)序時(shí)間包含從樣本加載至測(cè)序生成base?le文件的過(guò)程，index測(cè)序模式為8+8base。

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相關(guān)文獻(xiàn)：

1.?Developmental validation of a 381 Y-chromosome SNP panel for haplogroup analysis in the Chinese populations[J]. Frontiers in Genetics, 2023.

2.?Application of Next Generation Sequencing (NGS) technology in forensic science: A review[J].GSC Biological and Pharmaceutical Sciences,2023.

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農(nóng)業(yè)與生態(tài)環(huán)境
農(nóng)業(yè)與生態(tài)環(huán)境

√??分子育種

√??種質(zhì)資源鑒定

√??環(huán)境微生物檢測(cè)

√??物種多樣性監(jiān)測(cè)、瀕危物種監(jiān)測(cè)

√??水質(zhì)、生態(tài)環(huán)境監(jiān)測(cè)


2021年，中央全面深化改革委員會(huì)第二十次會(huì)議審議通過(guò)《種業(yè)振興行動(dòng)方案》，強(qiáng)調(diào)要把種源安全提升到關(guān)系國(guó)家安全的戰(zhàn)略高度；“十四五”規(guī)劃提出，加強(qiáng)農(nóng)業(yè)良種技術(shù)攻關(guān)，有序推進(jìn)生物育種產(chǎn)業(yè)化應(yīng)用；2022年，中央一號(hào)文件提出，推進(jìn)種業(yè)領(lǐng)域國(guó)家重大創(chuàng)新平臺(tái)建設(shè)，啟動(dòng)農(nóng)業(yè)生物育種重大項(xiàng)目二代測(cè)序儀應(yīng)用在分子育種（基因型選擇），用于抗生物及非生物逆境、產(chǎn)量提高、品質(zhì)改良以及養(yǎng)分利用效率提高等，不僅實(shí)現(xiàn)個(gè)體早期選擇，而且縮短世代間隔，極大提高了生物育種的效率。


eDNA（環(huán)境DNA）測(cè)序可在不破壞生態(tài)系統(tǒng)的情況下，通過(guò)檢測(cè)生物釋放到周?chē)h(huán)境中的DNA來(lái)研究生物多樣性并監(jiān)測(cè)生態(tài)系統(tǒng)的一種方法。eDNA潛在的應(yīng)用領(lǐng)域有港口監(jiān)測(cè)、生物多樣性調(diào)查、水質(zhì)檢測(cè)、土壤檢測(cè)等。eDNA測(cè)序有望成為生物監(jiān)測(cè)和環(huán)境保護(hù)的重要工具。

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應(yīng)用案例

基于SURFSeq 5000水稻分子育種的應(yīng)用

樣本類(lèi)型：18個(gè)水稻樣本文庫(kù)；

測(cè)序策略：18個(gè)水稻文庫(kù)分別使用SURFSeq 5000(SF)、NV測(cè)序平臺(tái)進(jìn)行PE150測(cè)序，均按0.5G數(shù)據(jù)分析；

測(cè)試結(jié)果：兩測(cè)序平臺(tái)下機(jī)數(shù)據(jù)Q30均高達(dá)90%以上，平臺(tái)間分型一致性高達(dá)99%以上，SF平臺(tái)內(nèi)分型一致性高達(dá)99%以上；


農(nóng)業(yè)與生態(tài)環(huán)境


農(nóng)業(yè)與生態(tài)環(huán)境


農(nóng)業(yè)與生態(tài)環(huán)境

測(cè)試結(jié)論：SURFSeq 5000無(wú)論是平臺(tái)內(nèi)還是平臺(tái)間，基因分型結(jié)果高度一致，SURFSeq 5000展現(xiàn)了優(yōu)秀的測(cè)序性能。


基于GenoLab M eDNA分析

研究背景及方法：真邁生物與某環(huán)境科學(xué)研究院合作，從2020年10月到2021年1月對(duì)某供水水庫(kù)進(jìn)行跨季節(jié)取樣。研究人員在兩個(gè)取樣點(diǎn)（庫(kù)中和取水口）分別提取了泥樣和水樣，共26例樣本。樣本基于真邁生物GenoLab M高通量基因測(cè)序儀進(jìn)行宏基因組測(cè)序和分析。

?

研究結(jié)果：1.水樣和泥樣的優(yōu)勢(shì)物種并不相同。泥樣中優(yōu)勢(shì)物種為錐囊藻(Dinobryon sp_LO226KS)和分歧錐囊藻(Dinobryon divergens)；而水樣中優(yōu)勢(shì)物種為洋桿菌(Candidatus Fonsibacter ubiquis)和假魚(yú)腥藻(Pseudanabaena yagii)；2.對(duì)水庫(kù)中抗生素耐藥性基因(ARG)進(jìn)行了深入挖掘，結(jié)果發(fā)現(xiàn)多藥耐藥基因是含量最高的ARG，泥樣中ARG的構(gòu)成比水樣中要復(fù)雜。


農(nóng)業(yè)與生態(tài)環(huán)境


研究結(jié)論：1.宏基因組測(cè)序方法可被用來(lái)特征性的分析水庫(kù)中的微生物群落組成；2.不同樣本來(lái)源（水樣和泥樣）的微生物群落構(gòu)成差異比較大；3.解析了水庫(kù)中藻類(lèi)毒素基因以及抗生素耐藥性基因的分布情況。


農(nóng)業(yè)與生態(tài)環(huán)境


農(nóng)業(yè)與生態(tài)環(huán)境


真邁生物便攜式eDNA富集儀，搭配FASTASeq 300高通量基因測(cè)序儀將為您提供超高質(zhì)量的eDNA研究體驗(yàn)。


相關(guān)文獻(xiàn)：

1. High-quality genome assembly and resequencing of modern cotton cultivars provide resources for crop improvement[J]. Nature Genetics 2021.

2.?Accurate haplotype construction and detection of selection signatures enabled by high quality pig genome sequences[J]. Nature Communications, 2023.

3. Evaluation of environmental factors and microbial community structure in an important drinking-water reservoir across seasons[J]. Frontiers in Microbiology, 2023.

4. FWAlgaeDB, an integrated genome database of freshwater algae[J].Frontiers in Environmental Science, 2023.

相關(guān)推薦
單細(xì)胞與空間組學(xué)

單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組學(xué)是研究單個(gè)細(xì)胞內(nèi)基因表達(dá)水平的技術(shù)。通過(guò)分離、捕獲、反轉(zhuǎn)錄和擴(kuò)增細(xì)胞RNA，然后進(jìn)行測(cè)序和數(shù)據(jù)分析，可以獲取每個(gè)細(xì)胞的基因表達(dá)數(shù)據(jù)。單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組學(xué)能夠揭示組織中的不同細(xì)胞類(lèi)型及其轉(zhuǎn)錄圖譜的異質(zhì)性，識(shí)別細(xì)胞發(fā)育階段和轉(zhuǎn)錄水平變化。它的重要應(yīng)用包括分析稀有細(xì)胞類(lèi)型、腫瘤發(fā)生機(jī)制、早期人類(lèi)胚胎等研究。該技術(shù)為生物學(xué)和醫(yī)學(xué)領(lǐng)域提供了新視角和工具，有助于深入理解細(xì)胞間的差異和細(xì)胞發(fā)育機(jī)制。


空間轉(zhuǎn)錄組學(xué)是研究生物體內(nèi)基因轉(zhuǎn)錄空間分布和調(diào)控機(jī)制的學(xué)科。通過(guò)捕獲組織或細(xì)胞中的基因表達(dá)信息，可分析基因在亞細(xì)胞結(jié)構(gòu)或組織器官中的表達(dá)差異?？臻g轉(zhuǎn)錄組學(xué)涉及腫瘤、發(fā)育、疾病等領(lǐng)域，通過(guò)理解基因調(diào)控機(jī)制，為疾病診斷和治療提供新思路。

單細(xì)胞與空間組學(xué)
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單細(xì)胞與空間組學(xué)


單細(xì)胞與空間組學(xué)


基于SURFSeq 5000單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組測(cè)序性能分析

樣本類(lèi)型：人類(lèi)凍存PBMC、小鼠肝癌組織；

測(cè)序策略：分別使用SURFSeq 5000(SF)、NV平臺(tái)進(jìn)行PE150測(cè)序，每個(gè)文庫(kù)采均采用相同測(cè)序數(shù)據(jù)量進(jìn)行分析；

測(cè)試結(jié)果：兩測(cè)序平臺(tái)下機(jī)數(shù)據(jù)Q30?達(dá)90%左右，Clean bases ratio表現(xiàn)更優(yōu)，SURFSeq 5000高達(dá)95%以上，高變基因相關(guān)性高達(dá)99%，所有基因表達(dá)量相關(guān)性達(dá)90%以上，細(xì)胞聚類(lèi)高度一致；


單細(xì)胞與空間組學(xué)


單細(xì)胞與空間組學(xué)


單細(xì)胞與空間組學(xué)


單細(xì)胞與空間組學(xué)


單細(xì)胞與空間組學(xué)

測(cè)試結(jié)論：SURFSeq 5000在Clean bases ratio、其各樣本獲得read數(shù)、識(shí)別細(xì)胞數(shù)以及細(xì)胞中位基因數(shù)等指標(biāo)和進(jìn)口測(cè)序平臺(tái)相比表現(xiàn)更優(yōu)。


相關(guān)文獻(xiàn)：

1.?Spatial transcriptomics reveals niche-specific?enrichment and vulnerabilities of radial glial?stem-like cells in malignant gliomas[J].Nature Communications,2023.

2. A high-resolution transcriptomic and spatial atlas of cell types in the whole mouse brain[J].Nature,2023.

3. Spatially resolved transcriptomics reveals genes associated?with?the?vulnerability of?middle temporal gyrus in?Alzheimer’s disease[J].Acta Neuropathologica Communications,2022.

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