我國最早從事理論生物學(xué)和生物信息學(xué)研究的科研人員之一，一直在生物信息學(xué)領(lǐng)域進(jìn)行系統(tǒng)研究，曾參加過中國第一個(gè)完整基因組序列的組裝和基因標(biāo)識(shí)，以及中國承擔(dān)的人類基因組和水稻基因組工作草圖的研究并建立了密碼學(xué)方法。在非編碼基因和生物網(wǎng)絡(luò)研究領(lǐng)域的一系列成果為生物信息學(xué)以及相關(guān)領(lǐng)域國際上的研究做出了重要?jiǎng)?chuàng)新性貢獻(xiàn)。

于軍教授是全球知名基因組學(xué)、生物信息學(xué)和人類遺傳學(xué)專家。先后參與并主持了國際人類基因組計(jì)劃等重大科學(xué)研究項(xiàng)目。迄今已在包括Nature、Science等主要國際雜志發(fā)表科學(xué)論文逾百篇，發(fā)表科學(xué)專著二十余本，為大規(guī)模DNA測(cè)序?qū)嵺`做出重大貢獻(xiàn)。

在2002年，被國際著名的科學(xué)美國人雜志評(píng)選為首屆年度全球科研領(lǐng)袖。

在新一代高通量DNA測(cè)序技術(shù)、新型生物芯片及其應(yīng)用、以及生物信息分析等相關(guān)領(lǐng)域中取得了多項(xiàng)研究成果，設(shè)計(jì)和研制了新一代高通量DNA測(cè)序的實(shí)驗(yàn)樣機(jī)和測(cè)序芯片，并大量應(yīng)用于臨床樣本的檢測(cè)。 為我國高通量基因測(cè)序儀的研究和發(fā)展做出重大貢獻(xiàn)。